Huyết sắc tố là gì? Các bệnh lý bất thường về huyết sắc tố

Huyết sắc tố là gì hay có những loại nào, chức năng của chúng là gì? Có những bệnh lý bất thường về huyết sắc tố nào… Tất cả những thắc mắc này sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây.

Huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố còn được gọi là Hemoglobin (Hb hoặc Hgb). Đây là một protein phức tạp (chromoprotein) chứa sắt, có tác dụng thu thập, vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Huyết sắc tố có màu đỏ trong hồng cầu của con người và động vật có vú.

Hồng cầu của người chứa khoảng 32% huyết sắc tố:

  • Nữ: 12 – 16g/dL máu toàn phần.
  • Nam: 14 – 18g/dL máu toàn phần.

Ở trẻ em, ngưỡng bình thường của huyết sắc tố sẽ phụ thuộc vào giới tính và độ tuổi.

Huyết sắc tố là gì?

Cấu trúc của phân tử hemoglobin

Bao gồm: Nhân heme và globin

Nhân heme: sắc tố màu đỏ. Một heme có cấu trúc gồm 1 ion Fe2+ ở chính giữa và 1 vòng Porphyrin. Chúng được liên kết với nhau thông qua 2 nối cộng hóa trị và 2 nối phối trí. 1 phân tử Hemoglobin sẽ chứa 4 hem, chiếm 5% trọng lượng.

Globin bao gồm rất nhiều acid amin, chúng liên kết với nhau giữa những nhóm NH2 và COOH tạo thành một chuỗi polypeptid. Đây là một protein được tổng hợp thông qua việc dựa trên khuôn mẫu gen globin.

Globin có nhiều loại thuộc họ α và không α. Mỗi loại lại có số lượng và trình tự acid amin khác nhau, mang đặc trưng. Có 4 chuỗi polypeptid giống nhau từng đôi một:

  • Những chuỗi thuộc họ α: 2 chuỗi α và zeta. Mỗi chuỗi α và zeta có đến 141 acid amin, cấu trúc gần giống nhau.
  • Những chuỗi không thuộc họ α: 4 chuỗi: β, γ, δ, ε. Có 146 acid amin/muỗi chuỗi.

Các chuỗi α và không α có cấu tạo đặc trưng tạo nên hình khối, có chứa hem. Chi tiết mức độ cấu trúc của từng chuỗi:

  • Cấu trúc bậc 1: Gồm các acid amin liên kết với nhau thông qua liên kết peptid. Công thức là H2N – COOH (141 aa).
  • Cấu trúc bậc 2: Là sự xoắn vòng của chuỗi bậc 1 nhờ những kiên kết cầu nối acid amin đặc trưng và hydro, thường nằm không cạnh nhau.
  • Cấu trúc bậc 3: Đó là sự gấp khúc của chuỗi globin đã xoắn.
  • Cấu trúc bậc 4: Sẽ tạo ra phân tử huyết sắc tố bao gồm: 4 đơn vị (monomere) kết hợp với nhau -> một đại phân tử (tetramere) huyết sắc tố.

Phân loại hemoglobin

Có nhiều loại huyết sắc tố khác nhau: Hemoglobin A, HbA1, HbA2 và HBB. Những chuỗi amino acid của protein globin trong huyết sắc tố của các loài đều có sự khác nhau.

Các hemoglobin bình thường gồm: HbF, HbA2, HbA. Hiện nay, có rất nhiều loại huyết sắc tố bất thường như HbE, Hb Bart’s, HbS, HbD, HbH, HbC, HbI…

Tỉ lệ huyết sắc tố ở người trưởng thành:

Huyết sắc tố là gì

Quá trình tổng hợp và thoái hóa huyết sắc tố

Tổng hợp hemoglobin

Tổng hợp huyết sắc tố gồm 2 quá trình:

  • Sinh tổng hợp protein globin
  • Tổng hợp heme sắt và protophyrin

Huyết sắc tố được tổng hợp bắt đầu từ giai đoạn tiền nguyên hồng cầu cho đến giai đoạn hồng cầu lưới cuối cùng. Những giai đoạn tổng hợp huyết sắc tố gồm:

  • 2 succinyl CoA kết hợp 2 glycin tạo thành pyrrol
  • 4 pyrrol tạo thành protoporphyrin IX
  • Protoporphyrin IX kết hợp Fc tạo thành hem
  • Hem kết hợp polypeptid chuỗi hemoglobin (α hoặc β).
  • 2 chuỗi α kết hợp 2 chuỗi β tạo thành HbA

Quá trình tổng hợp hem xảy ra ở tủy xương, gan, bào tương tế bào, ty thể: Hem = Protoporphyrin IX + Fe2+

Tổng hợp globin

Giống như tổng hợp protein ở tế bào tương. Để tổng hợp globin thì cần các acid amin kết hợp với vitamin, acid nucleic và những chất cung cấp năng lượng khác.

Sau khi globin được tổng hợp, hem sẽ rời ty thể ra bào tương, rồi qua liên kết phối trí giữa Hem và nito để kết hợp với globin.

Thoái hóa huyết sắc tố

Hemoglobin không bị biến đổi trong thời gian hồng cầu sống 120 ngày. Hồng cầu chết thì huyết sắc tố bị phá hủy và giải phóng.

Hồng cầu già bị phá hủy thì khoảng 90% huyết sắc tố sẽ được thoái hóa trong tổ chức liên võng ngoài hệ tuần hoàn.

Huyết sắc tố bị phân hủy thành 2 chất là hem và globin.

Các sản phẩm thoái hóa Porphyrin đều không được sử dụng ngoại trừ globin và Fe.

Huyết sắc tố là gì?

Chức năng của huyết sắc tố

Vận chuyển oxy đi khắp cơ thể

Hemoglobin kết hợp oxy tọa thành chất oxyhemoglobin vận chuyển oxy đi khắp các bộ phận của cơ thể.

Hb + O2    ↔      HbO2

(đỏ thẫm)              (đỏ tươi)

Đây là phản ứng thuận ngược. Chiều của phản ứng sẽ phụ thuộc vào phân áp oxy và một số yếu tố khác như:

  • pH máu giảm, pCO2 tăng
  • Nồng độ men 2,3DPG trong máu tăng
  • Thân nhiệt tăng

Chức năng này của huyết sắc tố cho biết tại sao khi vận động liên tục thì cần nhiều oxy và tăng thể tích oxy tới phổi và các mô.

  • pO2 ở phổi cao: Phản ứng chiều thuận. Oxy kết hợp với Fe2+ và không làm thay đổi. Hb sẽ vận chuyển oxy từ tổ chức về phổi
  • pO2 ở mô thấp: Phản ứng xảy ra theo chiều nghịch. Hb vận chuyển oxy từ phổi đến các tổ chức tế bào.

Kết hợp với CO2 tạo thành HbCO2

Phương trình: R-NH2 + CO2      ↔     R-NH-COOH

Chiều phản ứng xảy ra phụ thuộc vào pCO2

  • pCO2 ở mô cao: Phản ứng xảy ra theo chiều thuận.
  • pCO2 ở phổi thấp: Phản ứng xảy ra theo chiều nghịch.

Oxy hóa hemoglobin thành Methemoglobin (MetHb)

MetHb có nguyên tử Fe2+ của Hem bị oxy hóa trở thành nguyên tử Fe3+ và không còn khả năng gắn, vận chuyển oxy nữa.

Các bệnh lý bất thường huyết sắc tố

Quá trình tổng hợp huyết sắc tố có nhiều quá trình, chỉ cần sai sót nhỏ có thể làm thay đổi cấu trúc, chức năng của huyết sắc tố đó gây ra những bệnh lý sau:

  • Mất cân bằng trong quá trình tổng hợp những chuỗi polypeptid của globin: Bệnh tan máu bẩm sinh – Bệnh thalassemia.
  • Thay đổi trình tự sắp xếp, thành phần của các acid amin trong quá trình hợp globin: Bệnh hồng cầu hình liềm (HbS, HbC) nếu thay đổi 1 vị trí trên chuỗi globin.
  • Rối loạn quá trình tổng hợp Heme: Bệnh Porphyria.

Những bệnh lý về huyết sắc tố thường di truyền trên gen lặn của nhiễm sắc thể thường và gây ra hậu quả nặng nề trong những bệnh về máu.

Để có thể phát hiện sớm những bệnh lý về huyết sắc tố sẽ tiến hành các xét nghiệm sau:

  • Tổng phân tích máu ngoại vi
  • Xét nghiệm chuyên sâu giải trình tự gen phát hiện gen α, β
  • Điện di huyết sắc tố

Những thông tin trên giải đáp huyết sắc tố là gì? Những bệnh lý huyết sắc tố có thể xảy ra. Mong rằng hữu ích cho bạn đọc. Hãy chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người cùng biết nhé!




Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *